मस्कुलर डिस्ट्रॉफी | Muscular Dystrophy In Hindi

जब शरीर में कई न्यूरोलॉजिकल समस्याओं के लक्षण एक साथ प्रकट होते हैं, तब ऐसी स्वास्थ्य स्थिति को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के नाम से जाना जाता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसमें जन्म के बाद बच्चे की मांसपेशियाँ धीरे-धीरे कमज़ोर होने लग जाती हैं, और शारीरिक गतिविधियों (Physical Activities)  को नियंत्रित करने वाली स्केलेटल मांसपेशियाँ (Skeletal Muscles) कमज़ोर होकर डैमेज हो जाती हैं। परिणामस्वरूप, कुछ असामान्य जीन्स, शरीर में स्वस्थ मांसपेशियों के विकास के लिए ज़िम्मेदार कुछ विशेष प्रकार के प्रोटीन के निर्माण कार्य में, रूकावट पैदा करते हैं। 

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पुरुष और महिला दोनों प्रभावित हो सकते हैं, लेकिन कुछ प्रकार के MD जैसे डचेन और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, मुख्य रूप से लड़कों में पाया जाता है। समय के साथ मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले व्यक्ति चलने, सीधे बैठने, आसानी से साँस लेने और अपनी बाँहों और हाथों को हिलाने की क्षमता खो सकते हैं। यह बढ़ती हुई विकलांगता किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को महत्त्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकती है। कुछ प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (MD) के लक्षण शैशवावस्था या बचपन में प्रकट हो सकते हैं, तो कई बार किशोरावस्था में प्रवेश करने के बाद बच्चे में इसके लक्षण नज़र आ सकते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी फाउंडेशन इंडिया के अनुसार, भारत में हर साल हज़ारों बच्चे और वयस्क, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का शिकार होते हैं। बहुत से लोगों को इस बीमारी के बारे में अभी भी जानकारी नहीं है, ऐसे में कई बार व्यक्ति जब इस बीमारी की चपेट में आता भी है, तो उसे पता नहीं होता कि उसे क्या हुआ है। इस लेख के माध्यम से हमारा उद्देश्य, भारत के लोगों को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण, कारण, निदान, रोकथाम रणनीतियों और उपचार विकल्पों के बारे में पूर्ण जानकारी प्रदान करना है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के 30 से अधिक विभिन्न प्रकार हैं, और प्रत्येक की अपनी अलग विशेषताएँ भी हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ सामान्य प्रकारों को नीचे समझाने का प्रयास किया गया है:

1. डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD): डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, MD का सबसे आम प्रकार है, और यह गंभीर भी है। यह मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है। भारत में 3,500-6,000 पुरुषों में से 1 पुरुष में, जन्म के समय यह रोग प्रकट हो सकता है। आमतौर पर यह बचपन में 2 से 5 साल की उम्र के बीच प्रकट होता है और तेज़ी से प्रगति करता है। DMD, डायस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन (Mutation) के कारण होता है। डायस्ट्रोफिन, एक मांसपेशी प्रोटीन है। DMD की स्थिति में, डायस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन बनाने वाला जीन टूट जाता है। यह प्रोटीन आमतौर पर मांसपेशियों को मज़बूत रखता है और उन्हें चोट से बचाता है।

2. बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (BMD): BMD भी DMD के समान, डिस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसके लक्षण भी DMD के समान होते हैं, लेकिन कम गंभीर होते हैं और धीरे-धीरे प्रगति करते हैं। BMD लगभग 30,000 पुरुषों में से 1 पुरुष को जन्म के समय प्रभावित कर सकता है, और इसके लक्षण आम तौर पर बचपन के अंत या प्रारंभिक किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, लेकिन 20 के दशक के मध्य (Mid-20s) या उसके बाद तक प्रकट नहीं होते हैं।

3. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM): मायोटोनिक डिस्ट्रोफी को डिस्ट्रोफिया मायोटोनिका (DM) भी कहा जाता है। यह अक्सर वयस्क व्यक्ति (आम तौर पर 20 और 30 की उम्र में) को अपनी चपेट में लेता है। डिस्ट्रोफिया मायोटोनिका (DM),  मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (MD) का आम रूप है। DM से पीड़ित लोगों की मांसपेशियाँ धीरे-धीरे खराब और कमज़ोर होने लगती हैं, उन्हें लंबे समय तक मांसपेशियों में संकुचन की समस्या रह सकती है। DM में मांसपेशियों में संकुचन होने के बाद, मांसपेशियाँ रिलैक्स नहीं हो पाती हैं। 

4. Facioscapulohumeral मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (FSHD): एफएसएचडी, चेहरे (फेसियो), कंधे के ब्लेड के आसपास (स्कैपुलो), और ऊपरी बाँहों (ह्यूमरल) की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। यह मांसपेशियाँ कमज़ोर होकर सिकुड़ जाती हैं। इसके लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में (20 साल की उम्र से पहले) प्रकट हो सकते हैं, और इसकी प्रगति दर हर किसी के लिए भिन्न-भिन्न होती है।

5. लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (LGMD): LGMD, कूल्हों (पेल्विक गर्डल) और कंधों (कंधे की कमरबंद) के आसपास की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। इसके लक्षण, शुरुआत बचपन से लेकर मध्य आयु तक प्रकट हो सकते हैं, जिसमें प्रगति की परिवर्तनशील दर होती है।

6. जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (CMD): CMD, बच्चे में जन्म के समय या जीवन के कुछ पहले महीनों के भीतर प्रकट हो सकता है। इसकी प्रगति दर और गंभीरता, व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। CMD, लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित कर सकता है।

MD के प्रत्येक प्रकारों के लिए, अलग-अलग प्रकार की उपचार योजनाएँ बनाने की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, भारत में एमडी प्रकारों की व्यापकता विभिन्न आबादी और क्षेत्रों में, आनुवंशिक प्रवृत्ति सहित कई कारकों पर निर्भर करती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण, अलग-अलग उम्र में प्रकट हो सकते हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के शुरूआती लक्षणों में, मांसपेशियों का धीरे-धीरे कमज़ोर होना  शामिल है। यहाँ MD के विभिन्न प्रकारों से जुड़े कुछ सामान्य प्रारंभिक लक्षणों को समझाने का प्रयास किया गया है:

1. मांसपेशियों में कमज़ोरी: मांसपेशियों में कमज़ोरी होना, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण में से एक है, और यह इसका प्रारंभिक लक्षण है। 

2. चलने में कठिनाई या मोटर स्किल्स में डिले: बैठने, खड़े होने या चलने जैसे मोटर स्किल्स में डिले, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण में शामिल है। MD में, बच्चे अपने पैर की उँगलियों पर चल सकते हैं, उनकी चाल टेढ़ी-मेढ़ी हो सकती है या उन्हें दौड़ने, कूदने या सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई हो सकती है।

3. बार-बार गिरना: बार-बार गिरना भी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण में से एक है। ऐसा अक्सर मांसपेशियों के कमज़ोर होने के कारण हो सकता है। 

4. निगलने या बोलने में कठिनाई: MD में, गले और चेहरे की मांसपेशियों के प्रभावित होने के कारण, निगलने या बोलने में कठिनाई हो सकती है। यह लक्षण मायोटोनिक डिस्ट्रोफी और एफएसएचडी जैसी स्थितियों में प्रकट हो सकते हैं। निगलने या बोलने में कठिनाई होना भी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण ही हैं।

5. ग्रोथ में देरी: एमडी से पीड़ित बच्चे में ग्रोथ देरी से हो सकती है। ग्रोथ में डिले होना भी, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण में शामिल है। 

6. अन्य लक्षण: जैसे-जैसे MD बढ़ता है, अधिक गंभीर और स्पष्ट लक्षण प्रकट हो सकते हैं, और पीड़ित की स्थिति और भी खराब हो सकती है। MD के बढ़ने पर, मांसपेशियाँ अत्यधिक कमज़ोर हो सकती हैं, इसके अतिरिक्त गतिशीलता संबंधी समस्याएँ, हृदय संबंधी समस्याएँ, श्वसन संबंधी समस्याएँ, निगलने और पाचन संबंधी समस्याएँ भी उत्पन्न हो सकती हैं। 

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षणों की जानकारी होने से, इसकी पहचान प्रारंभिक चरणों में संभव है। शीघ्र निदान से, समय पर उपचार भी शुरू किया जा सकता है, जिससे सर्वाइवल रेट में सुधार हो सकता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के चरण

MD की प्रगति और चरण, इसके प्रकार के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, डचेन एमडी को चार चरणों में विभाजित किया गया है:

1. अर्ली स्टेज (~7 वर्ष तक का निदान): इस स्टेज में, बच्चे की मांसपेशियाँ कमज़ोर हो सकती हैं, वह गिर सकता है, उसे चलने, दौड़ने और कूदने जैसे कार्यों में कठिनाई का सामना करना पड़ सकता है। 

2. ट्रांज़िशनल स्टेज / संक्रमणकालीन अवस्था (~8 से ~12 वर्ष): इस स्टेज में, बिना सहारे के चलने में परेशानी हो सकती है। 

3. नॉन एम्बुलेटरी स्टेज (लगभग 13 वर्ष से प्रारंभिक वयस्कता तक): इस स्टेज में, पीड़ित बच्चा चलने में असमर्थ हो सकता है, और व्हीलचेयर पर पूर्ण रूप से निर्भर हो सकता है, इसके साथ ही उसके हृदय और फेफड़ों की कार्यक्षमता कम हो सकती है और उसे स्कोलियोसिस (एक ऐसी स्थिति है जिसमें रीढ़ की हड्डी एक तरफ घूम जाती है) भी हो सकता है। 

4. लेट स्टेज (वयस्कता / Adulthood): अंतिम चरण में गंभीर स्वास्थ्य समस्याएँ उत्पन्न हो सकती हैं, विशेष रूप से हृदय और श्वसन प्रणाली (Respiratory Systems) प्रभावित हो सकते हैं। 

अगले भाग में, MD के निदान विधियों, रोकथाम और उपचार रणनीतियों पर चर्चा की गई है। MD के प्रत्येक चरण और प्रकार के लिए, एक विशेष चिकित्सक देखभाल की आवश्यकता हो सकती है। प्रत्येक चरण में उपचार के लिए विभिन्न प्रकार की योजनाएँ बनाई जा सकती हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान

MD का निदान यदि प्रारंभिक अवस्था में हो जाए, तो इसके लक्षणों को बेहतर तरीके से प्रबंधित किया जा सकता है। MD के कुछ प्रारंभिक संकेतों में, बैठने, चलने, दौड़ने, कूदने में कठिनाई होना, बार-बार गिरना, सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई होना और कुछ सीखने में कठिनाई होना शामिल हैं। बच्चों में ऐसे लक्षण प्रकट होने पर, आगे परीक्षण करवाने की आवश्यकता हो सकती है। वैसे, यह भी संभव है कि यह लक्षण किसी अन्य स्थिति से जुड़े हों, लेकिन लक्षणों के बने रहने पर चिकित्सक से सलाह लेना ज़रूरी है। 

MD के निदान में, आमतौर पर कई चरण और परीक्षण शामिल हो सकते हैं:

1. चिकित्सा इतिहास (Medical History): मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान, व्यक्ति के चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षण से शुरू किया जा सकता है। 

2. आनुवंशिक परीक्षण (Genetic testing): इस परीक्षण में, MD से जुड़े जीन में उत्परिवर्तन की जाँच के लिए ब्लड के सैंपल का विश्लेषण करना शामिल है।

3. मांसपेशी बायोप्सी (Muscle Biopsy): मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से संबंधित किसी भी असामान्यता का पता लगाने के लिए, मांसपेशियों के ऊतकों का एक छोटा सा नमूना निकालकर, माइक्रोस्कोप की मदद से उसकी जाँच की जाती है।

4. इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): ईएमजी टेस्ट द्वारा, असामान्यताओं की पहचान करने के लिए मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि की जाँच की जाती है। 

5. ब्लड टेस्ट: ब्लड टेस्ट की मदद से, विभिन्न एंजाइमों के असामान्य स्तर का पता लगाकर, मांसपेशियों की क्षति (Muscle Damage) की जाँच की जा सकती है। 

इसके अतिरिक्त, MD की प्रगति का पता लगाने और लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए, पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट (PFT), हृदय परीक्षण (Cardiac Tests) और भौतिक थेरेपी मूल्यांकन (Physical Therapy Evaluation) जैसे टेस्ट्स किए जा सकते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की रोकथाम

जैसा कि यह ज्ञात है कि MD काफ़ी हद तक आनुवंशिक है, यह जीन म्यूटेशन के कारण होता है, इसलिए इसकी रोकथाम पूर्ण रूप से संभव नहीं है। हालाँकि, जेनेटिक काउन्सलिंग से, MD के पारिवारिक इतिहास वाले माता-पिता को बहुत हद तक मदद मिल सकती है। कुछ केसेस में, MD म्यूटेशन से बचने के लिए प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) का उपयोग इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) के साथ किया जा सकता है।

अगले भाग में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए उपलब्ध उपचार विकल्पों पर चर्चा की गई है।

क्या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज संभव है?

यदि इस विषय पर चर्चा करें कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज संभव है या नहीं, तो वर्तमान में MD का इलाज संभव नहीं है, लेकिन कुछ ऐसे उपचार उपलब्ध हैं, जिनकी मदद से इसके लक्षणों को प्रबंधित और इसकी प्रगति को धीमा किया जा सकता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए, उपचार योजना एक बहु-विषयक टीम के द्वारा तैयार की जाती है, और इस टीम में न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, श्वसन चिकित्सक (Respiratory Therapists), फिजियोथेरेपिस्ट, व्यावसायिक चिकित्सक (Occupational Therapists), आहार विशेषज्ञ (Dieticians) और आनुवंशिक परामर्शदाता (Genetic Counselors) शामिल होते हैं। 

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सफल इलाज, देर से निदान होने पर तो संभव नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को निम्न प्रकार से प्रबंधित ज़रूर किया जा सकता है:

1. दवाइयाँ (Medications): मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षणों को प्रबंधित करने और रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए विभिन्न दवाइयों  का उपयोग किया जा सकता है:

•  कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स (Corticosteroids): मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए इन दवाइयों का उपयोग किया जा सकता है। इन दवाइयों की मदद से मांसपेशियों की ताकत में सुधार हो सकता है, और कुछ प्रकार के MD  की प्रगति धीमी गति से हो सकती है। हालाँकि, लंबे समय तक उपयोग से इसके गंभीर दुष्प्रभाव भी हो सकते हैं।
• हृदय की दवाइयाँ (Heart Medications): मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सफल इलाज हो सके, इसके लिए इससे जुड़ी कुछ हृदय समस्याओं के प्रबंधन के लिए विभिन्न दवाइयों की आवश्यकता हो सकती है।
• एक्सॉन स्किपिंग ड्रग्स (Exon Skipping Drugs): इन दवाइयों का उपयोग, डचेन MD से पीड़ित व्यक्तियों में डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का एक छोटा फ़ंक्शनल वर्जन, उत्पन्न करने के लिए किया जा सकता है। 

2. फिजिकल थेरेपी (Physical Therapy): रेग्युलर फिजियोथेरेपी से, मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने में, गतिशीलता और लचीलेपन में सुधार करने में और संकुचन को रोकने में मदद मिल सकती है। 

3. श्वसन चिकित्सा (Respiratory Therapy): जैसे-जैसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की बीमारी  बढ़ती है, यह श्वास को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियों को प्रभावित कर सकती है। इस स्थिति में, साँस लेने में सहायता करने वाले उपकरणों का उपयोग करने और रेस्पिरेटरी थेरेपी की आवश्यक हो सकती है।

4. व्यवसायिक थेरेपी (Occupational Therapy): इस थेरेपी में, एमडी वाले व्यक्तियों को, अडैप्टिव टेक्निक्स सिखाकर लंबे समय तक सामान्य जीवन जीने में मदद की जा सकती है। 

5. स्पीच थेरेपी: चेहरे और गले की मांसपेशियों को प्रभावित करने वाले MD से पीड़ित लोग, स्पीच थेरेपी के माध्यम से, अधिक भाषण क्षमता (Speech Ability) बनाए रखने और ठीक से निगलने में मदद प्राप्त कर सकते हैं। 

6. सर्जरी (Surgery): स्कोलियोसिस (Scoliosis) या हृदय की समस्याओं (Heart Problems) के प्रबंधन के लिए सर्जरी का उपयोग किया जा सकता है।

7. आहार और पोषण (Diet and Nutrition): शरीर को मज़बूत रखने और मोटापे को रोकने के लिए, उचित पोषण आवश्यक है, जिससे कमज़ोर मांसपेशियों पर और अधिक दबाव पड़ सकता है।

क्या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जीवन के लिए ख़तरा है?

हार्ट और रेस्पिरेटरी मसल्स पर प्रभाव पड़ने के कारण, कुछ प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जीवन के लिए वास्तव में ख़तरा बन सकते हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD) जैसे अधिक गंभीर प्रकार के MD में, हृदय और श्वसन संबंधी जटिलताएँ आम हैं। पिछले कुछ समय में, चिकित्सा देखभाल में प्रगति के कारण, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों के सर्वाइवल रेट में बहुत हद तक सुधार देखा जा सकता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए सर्वाइवल रेट

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए सर्वाइवल रेट, रोग के प्रकार, चरण और रोगी के संपूर्ण स्वास्थ्य स्थिति पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के गंभीर प्रकार DMD के लिए औसत सर्वाइवल रेट 20 के दशक के मध्य से 30 के दशक के प्रारंभ तक (mid-20s to early 30s) है। हालाँकि, उपचार में प्रगति के कारण, DMD से पीड़ित कई व्यक्ति 40 या 50 की उम्र में भी एक सामान्य जीवन जी रहे हैं। एमडी के अन्य रूपों के लिए सर्वाइवल रेट भिन्न हो सकते हैं, और कई केसेस में व्यक्ति महत्त्वपूर्ण विकलांगता के बावजूद भी सामान्य जीवन जी सकता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज करने में लगनेवाला समय

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक लंबी बीमारी है, क्योंकि यह लंबे समय तक प्रगति करती है। इसलिए इसका उपचार भी आजीवन चलता है। वर्तमान में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सफल इलाज संभव नहीं है, इसलिए इसके लक्षणों को प्रबंधित करने और सर्वाइवल रेट में सुधार करने पर अधिक ध्यान दिया जा रहा है।

निष्कर्ष

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक गंभीर और ख़तरनाक बीमारी है। इसके बारे में पूर्ण जानकारी होने से, इसकी पहचान शुरुआत के चरणों में की जा सकती है। लक्षणों की पहचान जल्दी होने से, इसका जल्दी निदान और समय पर उपचार भी संभव है। हालाँकि, वर्तमान में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सफल इलाज संभव नहीं है, लेकिन कुछ उपचारों का उपयोग करके इसके लक्षणों की प्रगति को धीमा ज़रूर किया जा सकता है। भविष्य में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सफल इलाज संभव हो सके, इसके लिए अभी भी शोध किए जा रहे हैं। 

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