स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक गंभीर आनुवंशिक न्यूरोमस्कुलर विकार है, जो मोटर न्यूरॉन्स के क्षरण के कारण मांसपेशियों की कमजोरी और शारीरिक अक्षमता का कारण बनता है। यह रोग मुख्यतः शिशुओं और बच्चों में पाया जाता है, लेकिन वयस्कों में भी इसके हल्के रूप देखे जा सकते हैं। हालांकि पहले इसके लिए कोई प्रभावी उपचार उपलब्ध नहीं था, लेकिन हाल के वर्षों में चिकित्सा विज्ञान ने इस दिशा में महत्वपूर्ण प्रगति की है।
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SMA के प्रकार और उनके लक्षण
SMA को मुख्यतः चार प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है, जो रोग की गंभीरता और लक्षणों की शुरुआत की उम्र पर निर्भर करते हैं:
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) टाइप I (वर्डनिग-हॉफमैन डिजीज): यह सबसे गंभीर प्रकार है, जिसमें शिशु जीवन के पहले छह महीनों में मांसपेशियों की कमजोरी के लक्षण दिखाते हैं। सांस लेने और निगलने में कठिनाई के कारण अधिकांश बच्चे दो वर्ष की आयु से पहले ही जीवन खो देते हैं।
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) टाइप II (मध्यवर्ती): यह प्रकार 7 से 18 महीने की उम्र में प्रकट होता है। बच्चे बिना सहारे के बैठ सकते हैं, लेकिन खड़े होने या चलने में असमर्थ होते हैं।
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) टाइप III (किशोर): यह प्रकार 18 महीने के बाद प्रकट होता है। शुरुआत में बच्चे चल सकते हैं, लेकिन समय के साथ चलने की क्षमता खो देते हैं।
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) टाइप IV (वयस्क-शुरुआत): यह प्रकार वयस्क अवस्था में प्रकट होता है और हल्के लक्षणों के साथ होता है।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) के उपचार विकल्प
हाल के वर्षों में SMA के उपचार के लिए विभिन्न चिकित्सा विकल्प उपलब्ध हुए हैं, जो रोग की प्रगति को धीमा करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में सहायक हैं:
1. नुसिनर्सन (Nusinersen / Spinraza):
यह एक एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड है, जो SMN2 जीन के स्प्लिसिंग को मॉडिफाई करके SMN प्रोटीन के उत्पादन को बढ़ाता है। यह उपचार सभी प्रकार के SMA के लिए अनुमोदित है और स्पाइनल पंक्चर के माध्यम से दिया जाता है।
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2. ओनासेमनोजेन एबेपरवोवेक (Onasemnogene Abeparvovec / Zolgensma):
यह एक जीन थेरेपी है, जो SMN1 जीन की एक कार्यात्मक प्रति को शरीर की कोशिकाओं में डिलीवर करती है, जिससे SMN प्रोटीन का उत्पादन शुरू होता है। यह उपचार विशेष रूप से दो वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए अनुमोदित है और एक बार के उपचार के रूप में दिया जाता है। Max Healthcare
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3. रिसडिप्लम (Risdiplam / Evrysdi):
यह एक मौखिक दवा है, जो SMN2 जीन के स्प्लिसिंग को मॉडिफाई करके SMN प्रोटीन के उत्पादन को बढ़ाती है। यह उपचार दो महीने से अधिक उम्र के बच्चों और वयस्कों के लिए अनुमोदित है और इसे मौखिक रूप से लिया जाता है। Max Healthcare
भारत में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) उपचार की लागत
भारत में SMA के उपचार की लागत अत्यधिक है, जो अधिकांश परिवारों के लिए एक बड़ी चुनौती प्रस्तुत करती है:
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नुसिनर्सन (Spinraza): प्रत्येक खुराक की लागत लगभग ₹1 करोड़ है, और पहले वर्ष में कम से कम छह खुराक की आवश्यकता होती है।
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ओनासेमनोजेन एबेपरवोवेक (Zolgensma): यह एक बार का उपचार है, जिसकी लागत लगभग ₹16 करोड़ है।
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रिसडिप्लम (Evrysdi): इसकी लागत अन्य दोनों उपचारों से कम है, लेकिन फिर भी यह अधिकांश परिवारों के लिए वहनीय नहीं है।
| उपचार का नाम | औसत लागत (INR) | विशेष जानकारी |
|---|---|---|
| नुसिनर्सन (Spinraza) | ₹1 करोड़ प्रति खुराक | पहले वर्ष में कम से कम 6 खुराक आवश्यक |
| ओनासेमनोजेन एबेपरवोवेक (Zolgensma) | ₹16 करोड़ | एक बार का उपचार |
| रिसडिप्लम (Evrysdi) | लगभग ₹35-50 लाख प्रति वर्ष (अनुमानित) | कम लागत, पर फिर भी अधिकांश परिवारों के लिए महंगा |
इन उच्च लागतों के कारण, कई परिवारों के लिए इन उपचारों तक पहुँच प्राप्त करना कठिन है। हालांकि, कुछ सरकारी योजनाएँ, क्राउडफंडिंग प्लेटफ़ॉर्म और गैर-लाभकारी संस्थाएँ इन उपचारों की लागत को वहन करने में सहायता प्रदान करती हैं।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) के लिए नवाचार और भविष्य की दिशा
SMA के उपचार में निरंतर नवाचार हो रहे हैं, जो रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने की दिशा में महत्वपूर्ण कदम हैं:
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नवीनतम उपचार दिशानिर्देश: नवीनतम उपचार दिशानिर्देशों में नवजात स्क्रीनिंग, जीन थेरेपी और संयोजन उपचारों को शामिल किया गया है, जो SMA के प्रबंधन में सुधार करने में सहायक हैं। NeurologyLive
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भविष्य की दिशा: भविष्य में, SMA के लिए अधिक प्रभावी और सस्ती उपचार विधियों के विकास की संभावना है, जो अधिक रोगियों तक पहुँच सकेंगी।
निष्कर्ष
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक गंभीर और जीवन-धमकी देने वाला रोग है, लेकिन हाल के वर्षों में उपलब्ध उपचार विकल्पों ने रोगियों के जीवन में महत्वपूर्ण सुधार किया है। भारत में इन उपचारों की उच्च लागत एक बड़ी चुनौती है, लेकिन सरकारी योजनाएँ, क्राउडफंडिंग और गैर-लाभकारी संस्थाएँ इस दिशा में सहायता प्रदान कर रही हैं। भविष्य में, SMA के लिए अधिक प्रभावी और सस्ती उपचार विधियों के विकास की संभावना है, जो रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में और सुधार करेंगी।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक आनुवंशिक न्यूरोमस्कुलर रोग है जो मांसपेशियों की कमजोरी और मोटर कौशल में कमी का कारण बनता है। यह शिशु, बच्चों और वयस्कों में हो सकता है।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) मुख्यतः चार प्रकार हैं – टाइप I, II, III और IV, जो लक्षणों की गंभीरता और उम्र पर निर्भर करते हैं।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) का निदान जीन परीक्षण और न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन के जरिए किया जाता है।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) उपचार में Spinraza, Zolgensma और Evrysdi शामिल हैं, जो SMN प्रोटीन के स्तर को बढ़ाकर रोग की प्रगति को धीमा करते हैं।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) उपचार की लागत ₹1 करोड़ से ₹16 करोड़ तक हो सकती है, हालांकि सरकारी योजनाएँ और क्राउडफंडिंग मदद कर सकती हैं।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) जीन थेरेपी और नई दवाएँ रोग की प्रगति को और धीमा करने और जीवन की गुणवत्ता बढ़ाने में सहायक हो सकती हैं।
