स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण, कारण, इलाज और उपचार | SMA In Hindi

SMA या स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी क्या है? 

इस भाग में SMA या स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी क्या है(sma meaning in hindi), इस विषय पर चर्चा की गई है। SMA से संबंधित सभी जानकारी प्राप्त करने के लिए पूर्ण लेख पढ़ें। 

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA रोग) या SMA बीमारी क्या है, इस विषय पर चर्चा करें, तो यह एक जेनेटिक डिसऑर्डर या आनुवंशिक रोग है, जो ब्रेन की नर्व सेल्स और रीढ़ की हड्डी (मोटर न्यूरॉन्स) को नुकसान पहुँचाती है, जिससे मांसपेशियाँ तेज़ी से कमज़ोर हो जाती हैं। SMA रोग, मांसपेशियों की गतिविधियों को प्रभावित करती हैं, जिससे व्यक्ति का चलना, बोलना, निगलना, साँस लेना मुश्किल हो जाता है। 

इस बीमारी को आनुवंशिक रोगों से होनेवाले शिशुओं और बच्चों की मृत्यु के प्रमुख कारणों की सूची में शामिल किया गया है, क्योंकि SMA रोग या स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण शिशुओं और बच्चों  में अधिकतर पाए जाते हैं। 

SMA रोग एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन विश्व भर में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण पाया जाना आम है। SMA रोग या स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण 40 में से 1 से लेकर 60 में से 1 व्यक्ति में पाए जा सकते हैं। WHO के अनुसार दुनिया भर में पैदा होने वाले 10,000 शिशुओं में से SMA रोग से लगभग एक शिशु प्रभावित होता है। बीमारी के लक्षण पाए जाना भले ही दुर्लभ क्यों ना हो लेकिन भारत जैसे विशाल आबादी वाले देश में, इस बीमारी से बड़ी संख्या में बच्चे प्रभावित होते हैं। 

SMA रोग एक दुर्लभ बीमारी तो है ही, लेकिन जागरूकता की कमी के कारण अक्सर इसके लक्षण नज़रअंदाज़ कर दिए जाते हैं, जिससे अंततः एक ख़तरनाक स्थिति उत्पन्न हो जाती है। 

एसएमए वाले बच्चों की अक्सर शारीरिक क्षमताएँ प्रभावित होती हैं, लेकिन बौद्धिक रूप से यह सक्षम होते हैं। 

इस लेख के माध्यम से SMA से संबंधित सभी बातें हिंदी भाषा में (sma meaning in hindi) समझाने का प्रयास किया गया है। 

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA रोग) के प्रकार 

SMA रोग को शुरुआत की उम्र और लक्षणों की गंभीरता के आधार पर 4 प्राथमिक प्रकारों में बाँटा गया है। SMA रोग के सभी प्रकारों के लक्षण भिन्न हो सकते हैं। 

1. SMA रोग टाइप I (गंभीर/शिशु): एसएमए टाइप 1, वेर्डनिग-हॉफमैन डिजीज के नाम से भी जाना जाता है। यह SMA रोग का सबसे गंभीर प्रकार है और एसएमए के सभी मामलों में से इसके लगभग 60% मामले पाए जा सकते हैं। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण, बच्चे में उसके जीवन के पहले छः महीनों के भीतर प्रकट हो सकते हैं। SMA रोग टाइप I वाले बच्चे कमज़ोर पैदा होते हैं, यह बिना सहारे के बैठ नहीं पाते हैं। इस रोग से पीड़ित बच्चों को निगलने, खाना खाने और साँस लेने में दिक्कत हो सकती है, जिससे इन्हें श्वसन संक्रमण होने का ख़तरा बढ़ सकता है। इसके अतिरिक्त SMA रोग टाइप I वाले अधिकांश बच्चे अपने प्रारंभिक जीवन के दो साल से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं। 

2. SMA रोग टाइप II (मध्यवर्ती): SMA रोग टाइप II के लक्षण सामान्यतः 7 से 18 महीने की उम्र के बीच के बच्चों में प्रकट हो सकते हैं। SMA रोग टाइप II वाले बच्चे बिना सहारे के बैठने में सक्षम होते हैं लेकिन बिना सहारे के खड़े होने और चलने में असमर्थ होते हैं। SMA रोग टाइप II वाले बच्चों का जीवित रहना, उन्हें साँस लेने और निगलने में कितनी दिक्कत हो रही है, इस बात पर निर्भर करता है, लेकिन उचित इलाज और सहायक देखभाल प्राप्त करने के बाद यह बच्चे वयस्क होने पर अच्छा जीवन जी सकते हैं।  

3. SMA रोग टाइप III (किशोर): SMA रोग टाइप III को कुगेलबर्ग-वेलैंडर डिजीज या जुवेनाइल-ऑनसेट एसएमए के नाम से भी जाना जाता है। SMA रोग टाइप III के लक्षण बच्चे के जन्म के 18 महीने के बाद या बचपन के अंत या प्रारंभिक किशोरावस्था में प्रकट होते हैं। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे शुरुआत में बिना सहारे के चल सकते हैं, लेकिन कुछ समय बीतने के बाद वह चलने में असमर्थ होते हैं। SMA टाइप III, SMA रोग का हल्का रूप है, और इसकी चपेट में आए बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं। SMA रोग वाले बच्चों को उचित और उत्तम चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।

4. SMA रोग टाइप IV (वयस्क-शुरुआत): SMA टाइप IV, SMA रोग का सबसे हल्का रूप है। इसके लक्षण व्यक्ति में जीवन के दूसरे या तीसरे दशक या उसके बाद प्रकट हो सकते हैं। SMA टाइप IV से पीड़ित व्यक्ति मुख्य रूप से समीपस्थ मांसपेशियों में(शरीर के केंद्र के करीब) हल्के से मध्यम कमज़ोरी का अनुभव कर सकता है। इसके अतिरिक्त SMA टाइप IV के अन्य लक्षणों में कँपकँपी होना और साँस लेने में दिक्कत होना शामिल हैं। SMA रोग टाइप IV वाले व्यक्ति सामान्य जीवन जी सकते हैं। 

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण की बात करें तो इसके लक्षण शिशुओं में जन्म के समय या जन्म के कुछ समय बाद और वयस्कों में प्रकट हो सकते हैं, यानी कि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण व्यक्ति में उसके प्रारंभिक जीवनकाल से लेकर वयस्क अवस्था में पहुँचने तक(वयस्क-शुरुआत) प्रकट हो सकते हैं। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण निम्न हैं:

1. मांसपेशियों में कमजोरी महसूस होना: मांसपेशियों में कमजोरी महसूस होना, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण में से एक प्रमुख लक्षण है। 

2. खड़े होने, चलने, बैठने में दिक्कत होना: यह लक्षण  शिशुओं और छोटे बच्चों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण के पहले लक्षणों में से एक है। 

3. साँस लेने और निगलने में दिक्कत महसूस करना: साँस लेने और निगलने में दिक्कत महसूस करना, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण में शामिल हैं। 

4. जोड़ों की समस्याएँ: जोड़ों की समस्याएँ उत्पन्न होना भी स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण में से एक लक्षण है। 

5. हृदय संबंधी समस्याएँ: स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के गंभीर मामलों में हृदय संबंधी समस्याएँ उत्पन्न हो सकती हैं। 

SMA रोग वाले व्यक्तियों में शारीरिक क्षमता प्रभावित होती है, लेकिन अक्सर इनमें संज्ञानात्मक, भावनात्मक और सामाजिक विकास होता है। SMA रोग वाले कई लोग बहुत ही इंटेलीजेंट होते हैं, और यह कंप्यूटर को यूज़ करने, एकेडेमिक्स और अन्य ऐक्टिविटीज़ में अधिक कुशल होते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) के कारण

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक आनुवंशिक विकार है, जो सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन जीन 1 (एसएमएन1) में उत्परिवर्तन या म्यूटेशन के कारण होता है। 

SMN1 जीन, सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो मोटर न्यूरॉन्स के मेंटेनेंस और और फंक्शन के लिए आवश्यक है। सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन प्रोटीन की कमी होने पर मोटर न्यूरॉन्स ख़राब होने लगते हैं, जिससे जिन मांसपेशियों को मोटर न्यूरॉन्स नियंत्रित करते हैं वह कमज़ोर हो जाती हैं और सिकुड़ जाती हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर भी कहा जाता है। बच्चे में इस रोग के विकसित होने का कारण, माता-पिता दोनों से एसएमएन1 जीन की एक डिफेक्टिव कॉपी का ट्रांसफर होना होता है। माता-पिता में SMA रोग के लक्षण आमतौर पर प्रकट नहीं होते हैं क्योंकि उनमें केवल डिफेक्टिव जीन की एक कॉपी और एक हेल्थी कॉपी होती है। हेल्थी जीन की कॉपी पर्याप्त मात्रा में आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन करती है, जिससे SMA रोग के लक्षणों को पैदा होने से रोका जा सकता है।

जब माता-पिता दोनों वाहक होते हैं, तब 25% संभावना यह होती है कि उनके बच्चे में जीन के दो डिफेक्टिव कॉपी ट्रांसफर होंगे और बच्चे में एसएमए विकसित होगा। 

एसएमए के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आवश्यक है कि वह जेनेटिक काउन्सलिंग लें। 

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) के चरण

एसएमए के चार प्रकार ही चार चरण होते हैं। हालाँकि, SMA रोग अपने एक प्रकार से दूसरे प्रकार में प्रगति नहीं करता है। 

SMA रोग के चरणों या प्रकारों को समझने से उचित उपचार और प्रबंधन योजना तैयार करने में मदद मिल सकती है।

1. SMA रोग के पहले चरण, एसएमए टाइप I में जन्म के तुरंत बाद या जीवन के पहले कुछ महीनों में गंभीर रूप से मांसपेशियाँ कमज़ोर हो जाती हैं। इस चरण में, शिशुओं में मोटर डेवलपमेंट नहीं होता है और वह निगलने और साँस लेने में दिक्कत अनुभव करते हैं।  

2. SMA रोग के दूसरे चरण एसएमए टाइप II में, शैशवावस्था(जन्म से पांचवे वर्ष तक की अवस्था) में मध्यम मांसपेशियों की कमज़ोरी का अनुभव किया जा सकता है, और आमतौर पर छह महीने के बाद मांसपेशियों में मध्यम कमज़ोरी का अनुभव होता है। एसएमए टाइप II वाले शिशु बिना किसी सहारे के बैठ सकते हैं, लेकिन बिना सहायता के खड़े होने और चलने में असमर्थ होते हैं।

3. तीसरा चरण, एसएमए टाइप III आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था के दौरान शुरू होता है। इस चरण में SMA रोग के लक्षण हल्के से लेकर मध्यम तक हो सकते हैं। एसएमए टाइप III से पीड़ित व्यक्ति शुरूआत में चलने में सक्षम होते हैं, लेकिन समय के साथ वह चलने की क्षमता खो देते हैं।

4. चौथा या अंतिम चरण, एसएमए टाइप IV, व्यक्ति में वयस्क अवस्था में प्रवेश करने के बाद प्रकट होता है। इस चरण में SMA रोग के लक्षण पहले चरण की अपेक्षा हल्के होते हैं। इस चरण में, पीड़ित व्यक्ति अक्सर एक सामान्य जीवन जी सकता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) का निदान

एसएमए के निदान को चरणों में विभाजित किया गया है। एसएमए के लक्षणों की पहचान करने के लिए, एसएमए के निदान की प्रक्रिया न्यूरोमस्कुलर विकार के लक्षणों की पहचान करने से शुरुआत की जा सकती है। इन लक्षणों में आमतौर पर मांसपेशियों में कमज़ोरी और  और एट्रोफी शामिल हो सकता है, जिसका पता किसी चोट या अन्य स्थितियों से नहीं लगाया जा सकता है। इसके बाद न्यूरोलॉजिकल परीक्षाएँ की जा सकती हैं।  

एसएमए के निदान की पुष्टि के लिए जेनेटिक टेस्ट एक प्राथमिक नैदानिक प्रक्रिया है। इस टेस्ट में SMN1 जीन में डिलीशन या म्यूटेशन का पता लगाया  जाता है। SMN1 की दो डिलीटेड कॉपीज़ या दो म्यूटेटेड कॉपीज़ की उपस्थिति SMA के निदान की पुष्टि करती है।

कुछ केसेस में, इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG) और नर्व कंडक्शन स्टडीज़ का उपयोग किया जा सकता है। इन टेस्ट्स से नर्व में इलेक्ट्रिकल एक्टिविटी और नर्व सिग्नल्स की स्पीड का पता लगाया जाता है, जिससे मोटर न्यूरॉन्स के हेल्थ के बारे में जानकारी मिलती है।

क्या स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) की रोकथाम संभव है?

एसएमए एक जेनेटिक डिसऑर्डर या आनुवंशिक विकार है, इसलिए इसकी रोकथाम संभव नहीं है। 

हालाँकि, एसएमए के पारिवारिक इतिहास वाले लोग एसएमए के उपलब्ध जोखिमों और रोकथाम रणनीतियों  को समझने के लिए जेनेटिक काउन्सलिंग ले सकते हैं।

प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) प्रोसीजर की मदद से प्रसव के पूर्व जाँच से अजन्मे बच्चे में उत्परिवर्तन या म्यूटेशन की उपस्थिति का भी पता लगाया जा सकता है।

न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग द्वारा, एसएमए का शीघ्र पता लगाने में और समय पर उपचार शुरू करके इसे टालने में मदद मिल सकती है।  

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) के लिए उपचार 

कुछ समय पूर्व तक, केवल एसएमए के लक्षणों को कुछ उपचार के माध्यम से, प्रबंधित करना और सर्वाइवल रेट में सुधार करना ही संभव था, लेकिन पिछले कुछ वर्षों में उपचारों में प्रगति होने से एसएमए वाले व्यक्तियों के सर्वाइवल रेट्स में और अधिक सुधार की आशा की जा सकती है। 

नुसिनर्सन(स्पिनराज़ा), एसएमए के ट्रीटमेंट के लिए पहला अप्रूव्ड ट्रीटमेंट है, जिसे 2016 में पेश किया गया था। नुसिनर्सन एक एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड है जिसका काम एसएमएन2 के स्प्लिसिंग को मॉडिफाई या संशोधित करना होता है, और यह एसएमएन1 से निकटता से संबंधित जीन है। एसएमएन2 के स्प्लिसिंग में मॉडिफिकेशन के बाद कार्यात्मक एसएमएन प्रोटीन का उत्पादन बढ़ने से, मोटर न्यूरॉन सर्वाइवल में सुधार होता है। ट्रीटमेंट के लिए लंबर पंक्चर या काठ पंक्चर प्रोसीजर का उपयोग करके एक लोडिंग खुराक दी जाती है, और उसके बाद हर चार महीने में रखरखाव खुराक भी दी जाती है। 

एसएमए के उपचार के लिए जीन थेरेपी ओनासेमनोजेन एबेपरवोवेक (ज़ोलगेन्स्मा) को 2019 में अप्रूव किया गया था। इस वन-टाइम ट्रीटमेंट या एक बार के उपचार में SMN1 जीन की एक पूरी फंक्शनल कॉपी की डिलीवरी शरीर की कोशिकाओं में की जाती है, जिससे SMN प्रोटीन का उत्पादन होना शुरू होता है। वर्तमान में इस वन-टाइम ट्रीटमेंट का उपयोग, अंतःशिरा चिकित्सा प्रक्रिया का उपयोग करके केवल दो वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए किया जा सकता है। 

एसएमए का उपचार करने के लिए तीसरे उपचार विकल्प रिसडिप्लम (एव्रिस्डी) को 2020 में स्वीकृति मिली। यह एक मौखिक रूप से ली जानेवाली दवाई है, जो नुसिनर्सन की तरह फंक्शनल एसएमएन प्रोटीन के अधिक उत्पादन के लिए एसएमएन2 जीन के स्प्लिसिंग को संशोधित करती है। 

रिसडिप्लम का उपयोग मौखिक रूप से, अंतःशिरा चिकित्सा की तुलना में आसानी से किया जा सकता है। 

इन उपचारों के उपयोग से एसएमए का इलाज संभव नहीं है, इनके उपयोग से केवल मांसपेशियों की कार्यप्रणाली और जीवित रहने में बहुत हद तक सुधार हो सकता है, लेकिन उपचार के बाद भी बीमारी धीमी या संभावित रूप से बढ़ सकती है। 

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के इलाज का खर्च भारत में 

भारत में किसी परिवार के लिए स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के डिजीज-मॉडिफाईंग ट्रीटमेंट का खर्च उठाना एक बहुत बड़ी चुनौती है। भारत में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के उपचार के लिए नुसीनर्सन की एक खुराक या डोज़ की कीमत लगभग 1 करोड़ रुपए हैं, और इलाज के पहले वर्ष में कम से कम इसके छः खुराक की आवश्यकता होती है, उसके बाद प्रति वर्ष तीन खुराक की आवश्यकता होती है। वहीं ज़ोल्गेन्स्मा, जीन थेरेपी के लिए एक बार का खर्च लगभग 16 करोड़ रुपए है और रिसडिप्लम के लिए खर्च इन दोनों उपचारों से कम तो है लेकिन फिर भी बहुत ज़्यादा है। 

एसएमए के इलाज के लिए अत्यधिक खर्च नहीं जुटा पाने के कारण भारतीय परिवारों के जीवन में आए नकारात्मक बदलाव को देखते हुए, सरकार, गैर-लाभकारी संस्थाएँ और दवाई कंपनियों ने कम्पैशनेट यूज़ प्रोग्राम्स, क्राउडफंडिंग और बीमा कवरेज के द्वारा पैसों के बोझ को कम करने के लिए कुछ हद तक मदद के लिए कदम उठाएँ हैं, लेकिन पहुँच अभी भी एक महत्वपूर्ण विषय बना हुआ है। ऐसी स्थिति में, वह लोग जिन्हें इन उपचारों की आवश्यकता है, उन्हें यह उपचार प्राप्त हो सके उसके लिए मज़बूत स्वास्थ्य देखभाल नीतियों और बीमा सुधार की आवश्यकता है। 

क्या स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) जीवन के लिए ख़तरा है?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) की गंभीरता और सर्वाइवल रेट, इसके प्रकार पर निर्भर करती है। मुख्य रूप से श्वसन विफलता के कारण, एसएमए टाइप I, एसएमए का सबसे गंभीर रूप होता है, और अक्सर बचपन में मृत्यु का कारण बनता है। यदि एसएमए टाइप II और III की बात करें, तो आमतौर पर बचपन में जीवन के लिए खतरा नहीं होते हैं लेकिन बहुत हद तक कॉम्प्लीकेशन्स का कारण बन सकते हैं, जिससे सर्वाइवल रेट में गिरावट तो आ सकती है लेकिन उचित प्रबंधन और देखभाल के द्वारा इस बीमारी से पीड़ित कई लोग वयस्कता तक अच्छी तरह जीवित रह सकते हैं। एसएमए टाइप IV, एसएमए का सबसे हल्का रूप है और आमतौर पर यह सर्वाइवल रेट को प्रभावित नहीं करता है। डिजीज-मॉडिफाईंग ट्रीटमेन्ट्स के उपयोग से एसएमए वाले व्यक्तियों के लिए जीवित रहने की दर और जीवन की गुणवत्ता में संभावित सुधार होते हुए देखा जा सकता है। 

एसएमए के लिए सर्वाइवल रेट 

बहुत समय से, एसएमए और इसके सबसे गंभीर प्रकार एसएमए टाइप I के लिए सर्वाइवल रेट कम ही रही है। एसएमए टाइप I से पीड़ित अधिकांश बच्चों की मृत्यु अपने जीवन के दूसरे वर्ष से पहले ही हो जाती है। हालाँकि, सहायक देखभाल और रोग-संशोधक उपचारों(डिजीज-मॉडिफाईंग ट्रीटमेंट्स) के उपयोग से, सर्वाइवल रेट में सुधार हो रहा है, लेकिन अभी भी इन नए उपचारों के प्रभावों के लिए शोध जारी हैं।

इलाज में लगनेवाला समय

एसएमए के इलाज में लगनेवाला समय उसके प्रकार पर निर्भर करता है। एसएमए का इलाज, नुसीनर्सन उपचार का उपयोग करके लगातार किया जा सकता है, क्योंकि प्रारंभिक लोडिंग डोज़ के बाद हर चार महीने में रखरखाव खुराक दी जाती है। रिस्डिप्लैम एक दैनिक मौखिक दवा है, जिसका उपयोग अनिश्चित काल तक किया जा सकता है। ओनासेमनोजेन एबेपारवोवेक उपचार का उपयोग केवल एक बार ही किया जा सकता है। हालाँकि, इन डिजीज-मॉडिफाईंग ट्रीटमेंट्स के साथ  सहायक देखभाल की भी आवश्यकता हो सकती है, जिसमें भौतिक चिकित्सा, श्वसन देखभाल, पोषण संबंधी सहायता इत्यादि शामिल हैं।

निष्कर्ष

एसएमए एक गंभीर बीमारी है और इसकी चपेट में आनेवाले व्यक्तियों और उनके परिवारों को अत्यधिक चुनौतियों का सामना पड़ सकता है। हालाँकि, डिजीज-मॉडिफाईंग थैरेपीज़ जैसे आधुनिक उपचार विकल्पों के उपयोग से सर्वाइवल रेट और जीवन की गुणवत्ता में सुधार देखा जा सकता है। लगातार रिसर्च और इनोवेशन,  स्ट्रॉन्ग हेल्थकेयर पॉलिसीज़ और पहुँच के साथ मिलकर अधिक से अधिक उन लोगों को इन उपचारों का लाभ प्राप्त करवाया जा सकता है, जिन्हें इन उपचारों की आवश्यकता है।

कई बार ख़ुद की सेविंग्स से इलाज के लिए पैसे जुटाना मुश्किल हो जाता है। 
ऐसे केसेस में जहाँ इलाज का खर्च बहुत अधिक हो, इम्पैक्ट गुरु जैसी वेबसाइट पर फंडरेज़िंग के लिए एक बहुत ही शानदार तरीका उपलब्ध है।