सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण, कारण और उपचार | Cystic Fibrosis In Hindi

फाइब्रोसिस रोग क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक गंभीर अनुवांशिक रोग है और यह जानलेवा भी है। यह विकार मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र को गंभीर नुकसान पहुँचाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में CFTR जीन में उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) के कारण असामान्य रूप से मोटे और चिपचिपे बलगम का उत्पादन होता है, जो कोशिकाओं में नमक और तरल पदार्थ के मूवमेंट को मैनेज करती हैं। अत्यधिक बलगम का उत्पादन होने के कारण, वायुमार्ग जाम हो जाता है, जिससे अग्न्याशय प्रभावित होता है और पाचन क्रिया बाधित होती है, और लगातार फेफड़ों में  संक्रमण जैसी स्थिति उत्पन्न होती है। 

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कुछ प्रमुख पहलू इस प्रकार हैं:

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेफड़े और अग्न्याशय को प्रभावित करता है, जिससे गंभीर श्वसन और पाचन संबंधी समस्याएँ उत्पन्न होती हैं। 

2. सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक रोग है, और इस रोग के विकास के लिए जीन की दो प्रतियाँ ज़िम्मेदार होती हैं – प्रत्येक माता-पिता से एक। 

3. इस रोग में मोटे और चिपचिपे बलगम का निर्माण होता है, और यह बलगम  स्वस्थ व्यक्तियों में पाए जाने वाले पतले और फिसलन वाले बलगम से अलग होते हैं। 

4. सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और गंभीरता हर रोगी के लिए भिन्न हो सकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में आमतौर पर, लगातार खाँसी होना, बार-बार फेफड़ों में संक्रमण होना और पाचन संबंधी समस्याएँ शामिल हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रकार 

सीएफटीआर जीन म्यूटेशन(जो सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग का कारण है) के   1700 से अधिक विभिन्न रूप हैं। जीन म्यूटेशंस के कारण CFTR प्रोटीन पर पड़ने वाले प्रभाव के आधार पर, इन म्यूटेशंस को पाँच समूहों में विभाजित किया गया है:

1. क्लास I म्यूटेशन: क्लास I म्यूटेशन में CFTR प्रोटीन का उत्पादन नहीं होता है, और इस प्रोटीन की अनुपस्थिति के कारण शरीर की कोशिकाओं में नमक और पानी का संतुलन बिगड़ता है, जिससे गाढ़े बलगम का उत्पादन होता है। 

2. क्लास II म्यूटेशन: क्लास II म्यूटेशन में, एक विकृत या मिसफोल्डेड CFTR प्रोटीन का उत्पादन शामिल है। शरीर की कोशिकाएँ इस खराब प्रोटीन को नष्ट कर देती हैं, और इसे कोशिका झिल्ली तक पहुँचने में और अपने कार्य को करने के लिए रोकती हैं।

3. क्लास III म्यूटेशन: इसमें CFTR प्रोटीन का उत्पादन होता है, जिसका प्लेसमेंट  कोशिका झिल्ली में होता है, लेकिन प्रोटीन ठीक से नहीं खुलने के कारण आयनों के प्रवाह में बाधा उत्पन्न होती है और गाढ़े बलगम का निर्माण होता है। 

4. क्लास IV म्यूटेशन: इसमें CFTR  प्रोटीन का उत्पादन और प्लेसमेंट तो होता है, लेकिन आयनों के सामान्य प्रवाह की सुविधा नहीं होने के कारण गाढ़े बलगम का उत्पादन होता है।

5. क्लास V म्यूटेशन: इस प्रकार के म्यूटेशन में कोशिका झिल्ली तक कम CFTR प्रोटीन का उत्पादन होता है, जिससे आयन का प्रवाह कम होता है और गाढ़े  बलगम का उत्पादन होता है। 

म्यूटेशन के प्रकार और संयोजन के आधार पर किसी व्यक्ति में CF और प्रभावित अंगों की गंभीरता को निर्धारित किया जा सकता है। 

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हर व्यक्ति के लिए भिन्न हो सकते हैं, और सिस्टिक फाइब्रोसिस बढ़ने पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण भी बदल सकते हैं। कुछ सामान्य सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण निम्न हैं:

1. श्वसन संबंधी लक्षण: श्वसन संबंधी लक्षण जैसे लगातार खाँसी के साथ गाढ़े बलगम का आना, साँस लेने में दिक्कत होना, घरघराहट, बलगम से भरे वायुमार्ग में फँसे  बैक्टीरिया के कारण बार-बार फेफड़ों में संक्रमण होना, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण में शामिल हैं। 

2. पाचन संबंधी लक्षण: पाचन संबंधी समस्याएँ जैसे भारी मल, गंभीर कब्ज, वजन बढ़ने में कठिनाई या खराब पोषक तत्व अवशोषण के कारण विकास अवरुद्ध होना, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण में सम्मिलित हैं। 

3. अन्य लक्षण: पसीने में नमक की मात्रा अधिक होने से त्वचा का स्वाद नमकीन होना, शुक्रवाहिकाओं में रुकावट के कारण पुरुष में बांझपन होना और गंभीर मामलों में मधुमेह और यकृत रोग जैसी जटिलताएँ, यह सभी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हैं। 

यह याद रखें कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण, व्यक्ति में होनेवाले जीन उत्परिवर्तन और उसके संपूर्ण स्वास्थ्य के आधार पर भिन्न हो सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है, यह क्रोमोसोम 7 में  स्थित सीएफटीआर (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। किसी व्यक्ति को सिस्टिक फाइब्रोसिस, उसमें उसके माता-पिता(प्रत्येक से एक-एक) से दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों के ट्रांसफर होने से होता है। यदि किसी व्यक्ति में दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति मौजूद है, तो उस व्यक्ति को सिस्टिक

फाइब्रोसिस तो है, लेकिन उसमे सीएफ के लक्षण प्रकट नहीं होते हैं। हालाँकि, उससे जीन उसके वंश में ट्रांसफर ज़रूर हो सकता है। 

यदि माता-पिता दोनों में से दोषपूर्ण सीएफटीआर जीन उसके वंश में ट्रांसफर होते हैं, तो आनुवंशिक बाधाएँ निम्न प्रकार की हो सकती हैं:

1. 25% यह संभावना होती है कि उनके बच्चे में दो दोषपूर्ण जीन ट्रांसफर हो, जिससे उसे सिस्टिक फाइब्रोसिस हो सकता है। 

2. 50% यह संभावना होती है कि उनके बच्चे में एक दोषपूर्ण जीन ट्रांसफर हो, जिससे उसे सिस्टिक फाइब्रोसिस तो होगा लेकिन लक्षण प्रकट नहीं होंगे।  

3. 25% यह संभावना होती है कि उनके बच्चे में दो स्वस्थ जीन ट्रांसफर हो, जिससे उसे सिस्टिक फाइब्रोसिस का ख़तरा नहीं होगा। 

जिस परिवार में किसी सदस्य को यह रोग हो चुका है, उस परिवार के सदस्यों को आनुवंशिक परीक्षण के संबंध में चिकित्सक से सलाह अवश्य लेना चाहिए। 

सिस्टिक फाइब्रोसिस के चरण

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक प्रगतिशील बीमारी है और उम्र के साथ इसके लक्षण और इससे संबंधित जटिलताएँ व्यक्ति में और अधिक बढ़ सकती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के चरणों को चार चरणों में बाँटा गया है:

1. प्रारंभिक बचपन: यह चरण आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रारंभिक चरण होता है। इस चरण के लक्षणों में, बार-बार खाँसी आना, फेफड़ों में संक्रमण होना, वजन ना बढ़ने जैसी समस्या और पनपने में दिक्कत होना(शरीर के फलने-फूलने में दिक्कत) शामिल हैं। इस चरण में  त्वचा का स्वाद नमकीन हो सकता है (जो पसीने में नमक की मात्रा अधिक होने के कारण होता है) और अधिक दस्त भी हो सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए इस चरण में ‘स्वेट क्लोराइड टेस्ट’ और ‘आनुवंशिक परीक्षण’ किए जा सकते हैं। 

2. वजन बढ़ने में कठिनाई: जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, श्वसन और पाचन संबंधी लक्षण उसमें बने रह सकते हैं और समय के साथ बढ़ सकते हैं। इस चरण में वजन बढ़ने में कठिनाई हो सकती है, और बच्चे के युवावस्था में प्रवेश करने में भी देरी हो सकती है। इसके अतिरिक्त इस चरण में सीएफ से संबंधित मधुमेह भी व्यक्ति को हो सकता है। 

3. प्रारंभिक वयस्कता: इस चरण के दौरान, फेफड़ों के कार्य में गिरावट के कारण व्यक्ति को दैनिक जीवन में बहुत से कार्यों को करने में चुनौतियों का सामना करना पड़ सकता है। इस चरण में अन्य समस्याएँ जैसे यकृत रोग और पुरुषों को बांझपन, जैसी समस्या का सामना भी करना पड़ सकता है। 

4. देर से वयस्कता: इस चरण में लक्षण अत्यधिक बढ़ सकते हैं, जिससे बार-बार अस्पताल में भर्ती होना पड़ सकता है। कुछ केसेस में व्यक्ति की जान बचने के लिए, लंग ट्रांसप्लांट ऑप्शन यूज़ किया जा सकता है। 

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए निदान और परीक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आमतौर पर शुरुआती शैशवावस्था में नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के माध्यम से किया जाता है। हालाँकि, यदि नवजात अवधि में इसका निदान नहीं हो पाता है, तब लक्षणों के आधार पर बचपन में या वयस्कता में भी इसका निदान किया जा सकता है। 

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान निम्न प्रकार से किया जा सकता है:

1. स्वेट क्लोराइड टेस्ट: यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक डायग्नोस्टिक टूल है, स्वेट क्लोराइड टेस्ट द्वारा व्यक्ति के पसीने में नमक की मात्रा को मापा जाता है। यदि नमक का स्तर उच्च होता है, तो इसका अर्थ होता है कि व्यक्ति को सिस्टिक फाइब्रोसिस है। 

2. जेनेटिक टेस्ट: इस टेस्ट के द्वारा, निदान का निश्चित परिणाम प्राप्त करने के लिए, CFTR जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है। 

3. न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग: भारत सहित कई देशों में, नवजात स्क्रीनिंग में बच्चे से ब्लड का एक सैंपल लिया जाता है। ब्लड सैंपल में,  इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (IRT) के उच्च स्तर की जाँच करने के लिए यह परीक्षण किया जाता है, इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन एक पाचक एंजाइम है, आमतौर पर CF वाले शिशुओं में इसका स्तर ऊँचा होता है।

4. पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट (पीएफटी): पीएफटी द्वारा फेफड़ों की कार्यक्षमता का आकलन किया जा सकता है, और समय के साथ रोग की प्रगति की जाँच करने के लिए यह टेस्ट किया जा सकता है। 

5. इमेजिंग टेस्ट: चेस्ट एक्स-रे और सीटी स्कैन द्वारा फेफड़ों की बीमारी के लक्षणों का पता लगाने के लिए फेफड़ों की डिटेल्ड इमेजेस प्राप्त की जाती है। 

सिस्टिक फाइब्रोसिस की रोकथाम

सीएफ को रोकना संभव नहीं है, क्योंकि यह एक जेनेटिक डिसऑर्डर है।  हालाँकि, जिन संभावित माता-पिता में सीएफटीआर म्यूटेशन हुआ है, वह डॉक्टर से जेनेटिक कॉउंसलिंग ले सकते हैं। इससे उन्हें उनकी संतानों में सीएफ होने की संभावना के बारे में जानकारी प्राप्त हो सकती है, और आगे के लिए वह मार्गदर्शन प्राप्त कर सकते हैं। 

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार / सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज 

सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज अभी भी पूर्णतः संभव नहीं है, लेकिन कुछ उपचार विकल्पों की मदद से इसके लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है और  रोग की प्रगति धीमी की जा सकती है, जिससे जीवन की गुणवत्ता में सुधार संभव हो सकता है। 

फाइब्रोसिस का इलाज करने के लिए कुछ उपचार विकल्प इस प्रकार हैं:

1. एयरवे क्लीयरेंस टेक्निक्स(ACTs): सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज करने के लिए, एयरवे क्लीयरेंस टेक्निक्स जैसी प्रक्रियाओं का उपयोग करके फेफड़ों से गाढ़े, चिपचिपे बलगम को साफ किया जाता है। एयरवे क्लीयरेंस टेक्निक्स में, फिजिकल थेरेपी(जहाँ एक देखभाल करने वाला बलगम (छाती फिजियोथेरेपी) को ढीला करने के लिए छाती और पीठ पर ताली बजाता है) से लेकर अधिक मॉडर्न टेक्निक्स(उच्च आवृत्ति वाली छाती की दीवार दोलन वेस्ट, और सकारात्मक निःश्वास दबाव उपकरणों का उपयोग) तक का उपयोग किया जा सकता है।  

2. दवाइयाँ: सीएफ के लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए कुछ प्रकार की दवाइयों का उपयोग किया जा सकता है। इन दवाइयों में, फेफड़ों के संक्रमण का इलाज करने और रोकने के लिए एंटीबायोटिक का उपयोग, वायुमार्ग में सूजन को कम करने के लिए एंटी-इंफ्लेमेटरी मेडिसिन्स, और बलगम को पतला करने के लिए म्यूकोलाईटिक्स का उपयोग शामिल है। सीएफटीआर मॉड्यूलेटर जैसी दवाइयों द्वारा अंतर्निहित आनुवंशिक दोषों को एड्रेस किया जा सकता है(जो सीएफ का कारण बनता है), सीएफटीआर प्रोटीन के कार्य में सुधार किया जा सकता है और विशिष्ट उत्परिवर्तन वाले लोगों के संपूर्ण स्वास्थ्य में सुधार किया जा सकता है। 

3. पोषण और व्यायाम: सीएफ वाले लोगों के लिए उच्च कैलोरी, उच्च वसा वाले आहार लेने की सलाह दी जा सकती है। नियमित फिजिकल एक्टिविटीज़ से संपूर्ण स्वास्थ्य को बेहतर बनाने, बलगम को साफ करने और फेफड़ों की क्षमता बढ़ाने में मदद मिल सकती है। 

4. लंग ट्रांसप्लांट: गंभीर मामलों में, लंग ट्रांसप्लांट का विकल्प ही अंतिम उपाय हो सकता है। इस ऑपरेशन में बहुत से रिस्क भी हो सकते हैं, और इस विकल्प के उपयोग से उन्नत सीएफ़ फेफड़ों की बीमारी वाले कुछ व्यक्तियों में जीवन की गुणवत्ता और सर्वाइवल रेट में सुधार भी किया जा सकता है। 

याद रहे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज करते समय बहुत सी चुनौतियों का सामना करना पड़ सकता है, और इसके उपचार के समय एक समर्पित स्वास्थ्य देखभाल टीम मौजूद होती है। 

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस जीवन के लिए खतरा है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस सचमुच जीवन के लिए ख़तरा है। रोग में उत्पादित हुआ गाढ़ा और चिपचिपा बलगम फेफड़ों, पाचन तंत्र और अन्य अंगों को गंभीर रूप से नुकसान पहुँचा सकता है। यह बलगम वायुमार्ग को जाम कर सकता है, जिससे फेफड़ों में लगातार संक्रमण हो सकता है और प्रगतिशील फेफड़ों की क्षति हो सकती है। समय के साथ, फेफड़े पूरी तरह खराब हो सकते हैं। 

चिकित्सा विज्ञान में हुए प्रगति से सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रबंधन और रोगियों के जीवन काल में काफ़ी सुधार होते हुए देखा जा सकता है। फिर भी रोग की चपेट में आने से जीवित रहने की दर में कमी हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सर्वाइवल रेट

चिकित्सा विज्ञान में प्रगति के कारण पिछले कुछ समय में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सर्वाइवल रेट में काफ़ी सुधार होते हुए देखा जा सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन पेशेंट रजिस्ट्री ऑफ़ यूनाइटेड स्टेट्स के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए अनुमानित उत्तरजीविता आयु 50 वर्ष के आस-पास  है। शोधों के आधार पर, विश्व में सिस्टिक फाइब्रोसिस के सर्वाइवल रेट से संबंधित यही डेटा उपलब्ध हैं, लेकिन भारत के लिए कोई सटीक डेटा अब तक उपलब्ध नहीं है।  

हालाँकि, यह ध्यान रखना आवश्यक है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर बीमारी है और इसके लिए सर्वाइवल रेट्स, सिस्टिक फाइब्रोसिस के चरण, प्रकार, व्यक्ति की आयु, उपचार के परिणाम और व्यक्तिगत स्वास्थ्य जैसे कारकों के आधार पर भिन्न हो सकते हैं।  

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार की अवधि

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार आजीवन भी चल सकता है, क्योंकि यह एक प्रगति करनेवाला और क्रोनिक डिजीज है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रबंधन के लिए व्यक्ति के डिजीज पैटर्न और लाइफस्टाइल के अनुकूल निरंतर देखभाल की आवश्यकता हो सकती है। उपचार के द्वारा रोग की प्रगति को धीमा किया जा सकता है, लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है, फेफड़ों के संक्रमण को रोका और नियंत्रित किया जा सकता है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है। इसके अलावा सिस्टिक फाइब्रोसिस से बचाव के लिए दैनिक दवाई, रेग्युलर फिजिकल थेरेपी, न्यूट्रिशनल सप्लीमेंट्स,  रेग्युलर एक्सरसाइज और रेग्युलर हेल्थ चेक-अप्स आवश्यक है। अधिक सीरियस मामलों में, लंग ट्रांसप्लांट ऑप्शन का चयन किया जा सकता है। 

निष्कर्ष

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जानलेवा आनुवंशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से फेफड़ों और पाचन तंत्र को नुकसान पहुँचाती है। यह क्रोमोसोम 7 में  स्थित सीएफटीआर (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में CFTR  जीन में उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) के कारण असामान्य रूप से मोटे और चिपचिपे बलगम का उत्पादन होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस की प्रगति के साथ इसके लक्षणों में भी वृद्धि होती है। 

वर्तमान में सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज संभव नहीं है, लेकिन कुछ उपचार विकल्पों के उपयोग से इसके लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है और इसके प्रगति को धीमा किया जा सकता है। चिकित्सा विज्ञान में हाल ही में हुए प्रगति के कारण इस बीमारी से पीड़ित व्यक्तियों के लिए पूर्वानुमान में काफी सुधार हुआ है। चल रहे शोधों के आधार पर यह कहना ग़लत नहीं होगा कि जल्द ही सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज संभव हो पाएगा। 

यह याद रखना आवश्यक है कि, इस रोग से लड़ना किसी व्यक्ति के लिए चुनौती से कम नहीं है और यह जान भी ले सकती है। इसलिए अब भारत के लोगों के लिए आवश्यक है कि वह अपने स्वास्थ्य के प्रति जागरूक हो जाएँ ताकि सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी घातक बीमारियों से बच पाएँ।

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