“She is our only child, our whole world. I dreamt that one day Hithaishi could be a doctor and her father wishes she could be active in sports…these seem like a distant dream after the disorder.” - Gayathri, Hithaishi’s mom.
Hithashi’s cruel diagnosis.
We had never imagined that we would have to deal with such chaos in May 2024, after being blessed with a baby girl just 5 months before. Spinal Muscular Atrophy, a rare genetic disease has cast its dark shadows on our little angel.
CURRENTLY:
Hithaishi is undergoing physiotherapy and has shown small progress, she is now eating properly and has gained partial control. However, she still cannot sit on her own or move from where her parents place her. Doctors have advised Zolgensma, a life-saving injection before she turns 2, as earlier treatment offers better results. Time is crucial.
What is Spinal Muscular Atrophy(SMA)?
“Spinal muscular atrophy affects 1 per 8,000 to 10,000 people worldwide.” - Source: Medlineplus.gov
Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 1 is a serious genetic condition that affects babies. The condition is caused by a problem in a gene called SMN1. This gene helps make a protein that is essential for the survival of motor neurons, which are the nerve cells that control muscles. Without enough of this protein, the motor neurons die, and muscles become weak and waste away.
Now, Hithaishi cannot roll over and has stopped lifting her legs.
Hithaishi will soon see drastic repercussions of this condition:
- Inability to hold her neck
- Inability to sit without support
- Inability to swallow
- Inability to turn
- And difficulty in breathing
This is how Type-1 SMA is troubling a cute baby like Hithaishi. But thanks to the wonders of modern medicine, even a cruel condition like Type-1 SMA can be overcome. But herein lies the twist.
A miraculous cure.
“A single dose of this medicine will free your baby from the clutches of this rare disease. But…” - Doctor at Banglore Baptist Hospital.
Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec) is a gene therapy used to treat Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 1.
SMA Type 1 is caused by a mutation in the SMN1 gene, which results in a deficiency of the SMN protein crucial for the survival of motor neurons. Zolgensma delivers a functional copy of the SMN1 gene to the patient’s cells by mirroring the function in the sister gene SMN2.
But this medicine costs a whopping ₹16 crore.
“Our wish now is to see our baby live a healthy life more than anything else.” - Gayathri, mother.
Why are your donations a necessity?
₹16 cr, this costly medicine will only be effective once administered to Hithiashi before she turns 2. Thus we must reach the 16 crore mark as soon as possible. Our savings have been used up, even help from relatives, friends and loans too.
Your donations can help us get there and together, we will rid Hithaishi of a rare genetic condition and give her a shot at life.
How can you help Hithashi?
Clicking the donate button will help the Thunuguntla family save their only daughter.
Sharing a mom’s plea on your socials will allow more generous people to donate and help Hithaishi get the wonder drug.
***
స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ(SMA) అంటే ఏమిటి?
"వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ప్రపంచవ్యాప్తంగా 8,000 నుండి 10,000 మంది వ్యక్తులకు 1 ప్రభావితం చేస్తుంది." - మూలం: Medlineplus.gov
వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (SMA) టైప్ 1 అనేది పిల్లలను ప్రభావితం చేసే తీవ్రమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. SMN1 అనే జన్యువులోని సమస్య వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. ఈ జన్యువు కండరాలను నియంత్రించే నరాల కణాలైన మోటారు న్యూరాన్ల మనుగడకు అవసరమైన ప్రోటీన్ను తయారు చేయడంలో సహాయపడుతుంది. ఈ ప్రోటీన్ తగినంత లేకుండా, మోటారు న్యూరాన్లు చనిపోతాయి మరియు కండరాలు బలహీనమవుతాయి మరియు వృధా అవుతాయి.
హితైషి ఈ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రమైన పరిణామాలను త్వరలో చూస్తారు:
ఆమె మెడ పట్టుకోలేకపోవడం
మద్దతు లేకుండా కూర్చోలేని అసమర్థత
మింగడానికి అసమర్థత
తిరుగులేని అసమర్థత
మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
ఒక అద్భుత నివారణ.
Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec) అనేది స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (SMA) టైప్ 1 చికిత్సకు ఉపయోగించే జన్యు చికిత్స.
SMA టైప్ 1 అనేది SMN1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వలన ఏర్పడుతుంది, దీని ఫలితంగా మోటార్ న్యూరాన్ల మనుగడకు కీలకమైన SMN ప్రోటీన్ లోపం ఏర్పడుతుంది. Zolgensma సోదరి జన్యువు SMN2లోని పనితీరును ప్రతిబింబించడం ద్వారా SMN1 జన్యువు యొక్క ఫంక్షనల్ కాపీని రోగి కణాలకు అందజేస్తుంది.
The goal amount of the campaign may be higher than the attached estimates to address and aid the post-hospitalization expenses/contingencies including but not limited to prolonged medication, diagnostics, rehabilitation therapies, and follow-up doctor visits/consultations which vary from disease to disease.